現在欧米では、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（DMRVもしくはGNEミオパチー）の治験が進んでいます。この国際共同治験と併行して、この度、東北大学大学院医学系研究科神経内科学分野の青木正志教授を中心とした研究グループは、我が国において日本医療研究開発機構（AMED）の難治性疾患実用化研究事業として東北大学病院を中心に第II/III相試験（研究代表者：青木正志教授）を実施します。

 

縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーは、10歳代後半から20歳代にかけて出現し、体幹から離れた部位から筋肉が萎縮、変性し、次第に体の自由が奪われていく有効な治療法のない希少難病です。我が国の患者数は300〜400名程度と推定されています。その原因遺伝子がシアル酸代謝に関わることが見いだされ、国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部西野一三部長らにより非臨床試験でもシアル酸補充療法の有効性が示されました。これを受けて青木正志らは、2010年、世界で初めて医師主導治験として第Ⅰ相試験を実施し、その後、海外と同じ徐放製剤にて、患者を対象とした医師主導第Ⅰ相試験（追加）を実施しました。

 

今回、東北大学病院のIRB（治験審査委員会）において、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーを対象としたN-アセチルノイラミン酸の第Ⅱ/Ⅲ相試験を実施する事が承認されました。今後、本院を含めた国内他5施設で実施し、約20名の患者さんに参加頂く予定です。

 

本治験は、医薬品医療機器総合機構（PMDA）との対面助言相談を経て実施するもので、既にPMDAに治験届を提出し、2016年1月25日以降に開始可能となっています。治験は2017年3月までを予定しています。治験薬は現在、海外で臨床試験に使用されている薬剤が協力企業（ノーベルファーマ株式会社）から提供されます。

 

 今回の第II/III相試験は日本のGNEミオパチー患者を対象に治療効果を判定し、実際に治療薬として臨床使用できるかどうかを判断するための非常に重要な試験です。尚、本治験情報は大学病院医療情報ネットワークUniversity Hospital Medical Information Network（UMIN）臨床試験登録システム(UMIN-CTR) (http://www.umin.ac.jp/ctr/index-j.htm)にてUMINID：000020683として公開されています。

 

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